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蠶豆症 ~~~ 先天血液方面的遺傳病【轉例】

轉文時間:
2007/3/1

案例概述:
G6PD中文原名叫…葡萄糖六?? 缺乏症(不記得了)

是一种一般會遺傳給男嬰的病.淺白來說G6PD的病患血液里少了葡萄糖六??之類的東西,病發時會因血液的變化引發黃疸,嚴重者得要換血. 只要終生不接触或食用所禁的藥物,一般上會和常人無异而健康長大。



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- 排盤時間: 2007年03月01日 03時27分 -


資料參考

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症


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一、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症之形成原因及症狀

    葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase;G6PD)
  缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的先天代謝異常疾病。G6PD是紅
  血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素。當紅血球中麩胱甘太
  (Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後,由於G6PD的缺乏而不能重新被
  還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。世界各地都有G6PD缺乏
  症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區,台灣的發生率約為2%。
  有些患者吃蠶豆後會引起急性溶血現象,所以有人也稱之為「蠶豆症」。

    G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一。產生黃疸之新
  生兒可以照光或換血來治療。但如延遲治療時機,則有發生核黃疸之慮,更
  甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴種的疾病,其後遺症有聽力障礙、手足徐動
  症及最嚴重之心智障礙等。

二、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

    G6PD缺乏症患者應避免那些有可能引起溶血的藥物(如:抗瘧疾藥、磺
  胺劑類等)或食物(如:蠶豆)。新生兒篩檢發現之G6PD缺乏的嬰兒患者,特
  別應避免接觸奈丸(臭丸),並詳細觀察其黃疸之發生,即時予以治療,以防
  止核黃疸之產生。對於病患家屬,應提供遺傳諮詢之服務及G6PD缺乏症的防
  治卡。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時,應該注意治療。若
  引起溶血,其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。

三、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

    新生兒篩檢以酵素反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性,若呈微弱螢
  光或無螢光即為陽性個案,應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。不過,大
  約只有20%左右的女性雜合子(Heterozygote)可被篩檢出,而且在確認診斷時,
  常需以雙親的紅血球G6PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分
  子生物(基因突變型)的層面,其中有五種中國南方人常見的基因突變型約可涵
  蓋90%臺灣地區的G6PD基因突變型,此方法將來可以應用在臨床的常規檢驗上。
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